Диагностика наследственных заболеваний человека: методы и подходы

Диагностика наследственных заболеваний человека: методы и подходы

Каждый год более 270 тысяч младенцев не достигают месячного возраста из-за врожденных заболеваний, которые, в том числе, могут быть вызваны генетикой. Среди таких заболеваний - фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, которые могут повлиять на здоровье ребенка сразу после рождения. Однако, благодаря своевременной диагностике и лечению, можно сохранить качество жизни ребенка на протяжении многих лет. Существуют современные методы диагностики, которые позволяют выявлять вероятность развития заболевания у конкретного человека. Речь идет о диагностике наследственных патологий. В этой статье мы расскажем об основных методах диагностики таких заболеваний.

Генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний – один из старейших методов диагностики, который используется с 1970 года в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии. Он был формулирован еще в XIX веке. Суть метода заключается в составлении генетических карт, которые помогают определить, является ли конкретное заболевание наследственным, как оно передается и каковы шансы развития у пациента. Также метод используется для прогнозирования рождения детей с различными заболеваниями.

Ключевым инструментом исследования является подробный опрос пациента и получение максимально полной информации о его родственниках. Если пациент – ребенок, то врач собирает информацию у матери – о беременности, родах и первых годах жизни. Если к врачу обращается взрослый человек, то сбор информации аналогичен сбору анамнеза при визите к терапевту, но более детальный. При необходимости врач проводит опрос родственников пациента.

Этот метод требует большой аналитической работы на основе полученных данных. Генеалогический метод является своего рода связующим звеном между теоретической генетикой и практической медициной. Если исследование проводится для планирования беременности, врач может предсказать вероятность рождения детей с тем или иным генетическим нарушением. При обследовании семьи также может быть выявлен круг лиц, у которых высока вероятность проявления наследственных заболеваний. Этим людям рекомендуется провести более точную лабораторную диагностику.

За консультацию врача-генетика в Москве нужно уплатить не менее 2000 рублей.

Методы молекулярной генетики являются надежным способом определить наличие наследственных заболеваний. Они помогают исследовать ДНК, на которой зашифрованы генетические данные. Существует несколько видов этих методов, каждый из которых используется для определения конкретных патологий.

Например, метод FISH основан на использовании специальных помеченных зондов, которые могут помочь выявить генетические мутации. Метод ПЦР, который отличается высокой точностью, может использоваться для выявления инфекций в организме, даже если они присутствуют в небольшом количестве. Метод CGH используется в онкологической генетике, а метод SKY – для обнаружения конкретных участков ДНК.

Молекулярно-генетические методы применяются для выявления наследственных заболеваний еще на ранних стадиях, в том числе при перинатальной диагностике. Их использование может помочь выявить нарушения еще до рождения ребенка. Также проводится анализ на наследственные заболевания у новорожденных.

Ранее мамам предлагалось пройти инвазивную генетическую диагностику для выявления нарушений у плода. Однако сегодня существует более безопасный и надежный метод – неинвазивная диагностика (NIFTY). Она позволяет выявить ДНК ребенка, анализируя кровь матери. Этот метод с высокой степенью точности (более 98%) позволяет выявить такие опасные патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Молекулярно-генетические методы также применяются для выявления других заболеваний, например ВИЧ, туберкулез, энцефалит, гепатит. Генетические исследования позволяют провести точную диагностику и подобрать оптимальное лечение, включая лекарства, которые наиболее эффективны для конкретной патологии.

Стоимость молекулярно-генетической диагностики зависит от объема исследования и может начинаться от 1000 рублей за метод ПЦР. Однако, стоимость может изменяться в зависимости от региона и условий проведения исследования.

Биохимические методы являются решающими для выявления многих наследственных болезней обмена веществ (НБО), такие как фенилкетонурия, болезни пуринового обмена, гликогеновую болезнь. При НБО, в организме скапливаются продукты несовершенного метаболизма, и создается возможность выявить диагноз через их обнаружение.

Подозрение на наличие НБО может возникнуть в самом раннем возрасте, у детей могут быть задержка развития, отклонения в пищеварении, изменение пигментации кожи, аллергии и другие симптомы. Для проведения анализа используются кровь или моча.

Обычно, биохимическая диагностика НБО проходит в два этапа. Сначала проводят общий анализ у всех новорожденных, например, на наличие фенилкетонурии. Обследование также может быть проведено в специальных учебных заведениях. При отклонении биохимических показателей, детей направляют на более детальное и сложное обследование, которое проводят в генетических лабораториях.

Интересно, что биохимические методы не применяются только для диагностики НБО. Например, американские ученые работают над созданием специального теста для определения в крови метаболитов, что указывает на наличие аутизма у детей. Сегодня эту болезнь диагностируют при помощи психометрических тестов, но наличие количественного показателя могло бы помочь врачам более точно ставить диагноз в более ранней стадии.

Стоимость биохимического анализа крови по одному параметру в Москве составляет приблизительно 200 рублей.

Один из самых древних методов диагностики наследственных заболеваний - цитогенетика - существует наравне с генеалогическим способом. В XIX веке ученые уже могли наблюдать хромосомы клеток под микроскопом. С тех пор основные задачи цитогенетики практически не изменились - это изучение состояния хромосом и выявление их патологий. Цитогенетика входит в перечень обследований, утвержденный Министерством здравоохранения Российской Федерации, и применяется для беременных женщин в возрасте старше 35 лет и для носителей семейных заболеваний, а также при обнаружении настораживающих отклонений у плода.

Исследование проводится на крови, которая проходит специальную подготовку. В нормальном состоянии хромосомы скручены в тесную спираль, и поэтому оценить наличие повреждений в них нельзя. Для изучения клетки путем искусственного введения ее в состояние деления используются цитогенетические методы. Когда нить хромосомы развертывается, из нее делают препарат.

Цитогенетические методы применяются в ранней диагностике детских патологий, а также помогают выявлять причины нарушения репродуктивной функции у мужчин и женщин, особенно неясного генеза.

В зависимости от города, где проводятся исследования, стоимость цитогенетического исследования кариотипа может составлять порядка 6700 рублей в Москве.

Дерматоглифика: изучение кожных рисунков для выявления генетических заболеваний

Скорее всего, вы уже сталкивались с методом изучения рисунка кожи пальцев - дактилоскопия – однако, это только один из аспектов дерматоглифики. Есть и другие методы, например, пальмоскопия и плантоскопия, которые изучают рисунки на ладонях и подошвах.

Значительный вклад в изучение кожных узоров внес чешский ученый Ян Пуркинье, который создал первую фундаментальную классификацию пальцевых узоров. Его последователи затем обнаружили, что некоторые изменения в рисунках кожи свидетельствуют о наличии генетических заболеваний, таких как синдром Клайнфельтера, синдром кошачьего крика, синдром Тернера, а также другие мультифакторные заболевания, такие как рак и диабет.

Дерматоглифический анализ используется при осмотре пациентов в генетических клиниках и представляет собой важный инструмент для выявления генетических заболеваний.

Методы обнаружения гетерозиготного носительства

Многие наследственные заболевания обусловлены мутациями в одном гене (моногенные заболевания). Это могут быть врожденные пороки сердца, некоторые формы диабета, автоиммунные нарушения, болезни нервной системы и так далее. Поскольку генетическая информация наследуется ребенком от обоих родителей, возможна ситуация, когда родители не страдают заболеванием, но у них рождается ребенок с генетическими отклонениями, так как оба родителя перенесли мутированные гены. Для выяснения того, не является ли хотя бы один из родителей (или оба) носителями наследственных заболеваний, и для определения вероятности наследования таких заболеваний ребенку, проводится анализ на гетерозиготность.

Некоторые генетические заболевания, такие как синдром Марфана или несовершенный остеогенез, могут передаваться от одного родителя и всё же проявляться у ребенка. В таком случае, при планировании беременности, необходимо обязательно пройти генетическую консультацию: специалист по генетике поможет посчитать вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.

Некоторые заболевания, такие как гемофилия или мышечная дистрофия, связаны с половой хромосомой, то есть ген, вызывающий такое заболевание, содержится только в ней. Риск развития таких патологий у детей также рассчитывается. Гетерозиготное носительство может быть обнаружено при различных видах генетической диагностики.

Генетика и многофакторные заболевания

По статистике, около 90% всех известных заболеваний у человека имеют многофакторный характер. Намеченные наследственные предпосылки могут определить индивидуальную предрасположенность к заболеваниям, но их активация в определенной степени зависит от внешних обстоятельств. Факторы среды могут быть разнообразны - от экологии до питания во время беременности, места жительства и т.д.

Мы можем определить вероятность заболевания, используя медико-генетическое консультирование и генетические анализы. Сегодня это возможно благодаря развитию технологий, которые позволяют изучать различные параметры генетического здоровья. Например, мы можем провести углубленный генетический анализ для супружеской пары, определить вероятность развития рака при курении, выявить необходимость защиты кожи от УФ-лучей, и т.д.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний: что это такое и зачем нужна?

В наши дни проблема наследственных заболеваний остается актуальной, и именно поэтому методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний становятся все более популярными. Этот вид генетической диагностики включает в себя не один, а целый комплекс методов обследования, проводимых во время внутриутробного развития ребенка с целью выявления врожденных нарушений. По оценке Всемирной организации здравоохранения, такие нарушения являются причиной примерно 7% случаев неонатальной смерти. Однако, если выявить их еще до рождения, возможно начать необходимое лечение, а в некоторых случаях даже провести внутриутробную операцию.

Какие условия являются показаниями к пренатальной диагностике? В первую очередь это генетические заболевания, которые ранее встречались у членов семьи. Также в этот список включают возраст женщины (старше 35-37 лет), выявленное генетическое носительство патологий, сцепленных с полом, гетерозиготность родителей по ряду генетических патологий, а также неудачные беременности в прошлом, прерывавшиеся по неясным причинам.

Перечень методов, применяемых для дородовой диагностики, весьма обширен: УЗИ плода, генетический анализ амниотической жидкости или пуповинной крови, изучение сыворотки крови матери, биопсия ворсин хориона и другие. Однако, именно врач определяет, какой из методов целесообразнее применить в каждом конкретном случае.

Благодаря новейшим достижениям медицины, современным родителям открываются возможности подробной диагностики в области развития наследственных заболеваний. Они могут узнать о вероятности рождения ребенка с определенной патологией и принять правильное решение вовремя, начать лечение, скорректировать образ жизни и заняться профилактикой развития генетических болезней.

Однако, стоит запомнить, что вся информация, касающаяся здоровья и медицины, представлена только в ознакомительных целях, и не является поводом для самодиагностики или самолечения.

Фото: freepik.com

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *