Новгородцы могут получить бесплатную консультацию врача-генетика по полису ОМС

Консультативный кабинет по медицинской генетике ведет прием на базе Новгородской детской областной больницы. Обращаются туда чаще по необходимости. Специалисты с высокой квалификацией и огромным опытом помогают в диагностике серьезных заболеваний.

Именно здесь определяют в том числе и наследственные заболевания, многие из которых чем раньше диагностированы, тем меньше вреда успеют нанести. Но речь не только о них.

Дмитрий Касимов, врач-генетик детского консультативно-диагностического центра ДОКБ: «Если у плода выявлен какой-то порок развития, мы можем установить, наследственной природы либо ненаследственной природы этот порок развития, объяснить прогнозы и как ребенок после рождения будет себя, скажем так, чувствовать»

Чаще всего сюда обращаются будущие родители или бездетные пары. Но помощь генетика может понадобиться любому человеку – например, когда речь заходит о болезнях Паркинсона, Альцгеймера и других. Делают здесь и обязательный перинатальный скрининг младенцев на 36 заболеваний. И все это – в рамках системы ОМС. Есть и вовсе необычные исследования.

Наталия Хмелева, специальный корреспондент: «Один из самых быстрых и простых анализов, которые берут в этом кабинете генетики – это анализ на половой хроматин. Ну, говоря простым языком, очень легко и понятно определят мальчик я или девочка. И для этого – не поверите – нужно всего лишь открыть рот. Я готова!»

Казалось бы – зачем? Вроде по матери двоих детей и так все понятно, ан нет! Дело в том, что некоторые нарушения в половых хромосомах на сам пол человека не влияют. Так у мальчика может быть две икс- и одна игрек-хромосомы, а у девочки наоборот – одной икс-хромосомы не хватать. И в том, и в другом случае это серьезные генетические заболевания. Вот и высматривают специалисты – все ли в порядке с «базовым» набором?

Татьяна Бойко, врач-лабораторный генетик детского консультативно-диагностического центра ДОКБ: «Вообще я смотрю сто клеток. Чтобы дать заключение, нужно просмотреть сто клеток. Из ста клеток где-то от 10 до 20% должен быть половой хроматин. И тогда это норма для девочки. У мальчика не должно быть полового хроматина. Вот оно – стоит в центре, и в нем хорошо виден половой хроматин. Все с вами нормально. Можете посмотреть на свой половой хроматин»

Ну кто ж откажется! Камера, правда в окошко микроскопа не заглянет, но поверьте на слово: увидеть в этом скоплении кружочков и черточек ту самую хромосому – на это нужен наметанный глаз опытного специалиста. У Татьяны Бойко за плечами 30 лет стажа и сотни анализов, большинство из которых делаются вовсе не за пять минут. Полное исследование хромосом, например, займет почти месяц кропотливой работы. Зато даст пациенту правильный вектор лечения. Вот и получается, что маленький на первый взгляд кабинет, о существовании которого порой даже не все врачи знают, делает огромное по значимости дело и готов прийти на помощь всем желающим узнать, как там поживают хромосомы.

Наталия Хмелева